Daca va place ce gasiti pe acest mic blog va rog sa imi spuneti, iar daca aveti si alte idei in legatura cu ce ar trebui sa scriu, subiecte sau pur si simplu opinii va rog sa o faceti.
Lasati comentarii sau like-uri la ce va place ca sa pot sa imi fac o idee legat de ce nu va place.

2011/12/30

Insensibilitate congenitala la durere sau CIPA

Insensibilitate congenitala la durere sau CIPA reprezinta un sindrom ereditar extrem de rar al sistemului nervos, un tip de neuropatie senzoriala si autonomica ereditara (HSAN) in care pacientul nu are nici cea mai mica senzatie de durere, caldura sau frig sau orice alta senzatie fiziologica, incapabil sa diferentieze nici macar temperaturi extreme. Pe langa faptul ca pielea lor nu poate transpira (anhidroza), persoanele cu CIPA nu simt nici dorinta de a urina.

Simptome: fiind o afectiune congenitala, suferinzii se nasc cu afectiunea. Ei sunt predispusi sa se loveasca in orice loc de pe tegumentul lor si sa nu simta nicio senzatie. Pe langa aceasta faptul ca nu transpira ii face sa fie fragili la hipertermie. Alte simptome sunt retardarea mentala, infectii acute sau cronice la nivelul pielii, oaselor si muschilor, osteomielita si deformari ale membrelor.
Cauze: CIPA este cauzata de o mutatie genetica care previne citogeneza celulelor nervoase responsabile pentru transmiterea semnalelor de durere. Supraincalzirea ucide 50% din copii cu CIPA sub 3 ani.Mutatia genetica este gena ce codifica receptorul neurotrofic tirozinkinaza TrkA.

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu