Sindromul
membrelor rigide reprezintă o componentă a sindromului omului rigid,
care este o maladie neurologică rară şi invalidizantă, caracterizată
prin rigiditate musculară şi spasme episodice, implicând
musculatura axială şi a membrelor. Este o maladie autoimună, la baza
căreia se află o disfuncţie a circuitelor inhibitorii mediate de acidul
gama-aminobutiric (GABA).
Sindromul
omului rigid (SPS, sindromul Moersch-Woltmann) este caracterizat prin
rigiditate axială,
spasticitate progresivă şi spasme dureroase spontane, reflexe sau
induse de acţiune, ale muschilor paraspinali, abdominali şi ocazional a
musculaturii proximale a membrelor asociate cu hiperlordoză lombară.
Datele electrofiziologice sunt de obicei reprezentate de activitate
continuă a unităţii motorii cu reflexe exteroceptive anormale
însă cu un patern de interferenţă normal în timpul
spasmelor.
Majoritatea
pacienţilor au anticorpi anti-decarboxilaza acidului glutamic
(anti-GAD) atât în ser cât şi
în LCR, cu date adiţionale de maladie autoimună. Pe parcursul
ultimilor ani au fost raportate câteva cazuri de SPS ale
cărui simptome erau limitate la un singur membru. Patologia a fost
numită sindromul « membrelor
rigide » sau « picioarelor
rigide » (SLS).
Prezentare de caz
Pacientul
de 49 de ani, s-a prezentat cu un istoric de 2 ani de spasticitate
progresivă şi spasme dureroase în ambele membre inferioare,
cu o agravare recentă pe parcursul a ultimelor săptămâni care
a condiţionat dificultăţi considerabile la menţinerea poziţiei
ortostatice şi la mers. În anamneză nu a menţionat diabet
zaharat sau alte maladii autoimune. Anamneaza familială a fost fără
particularităţi. La internare membrele inferioare erau rigide, cu
flexia în articulaţia coxo-femorală şi a genunchiului,
mişcările fiind sever reduse şi dureroase, iar forţa musculară fiind
imposibil de determinat din cauza rigidităţii şi spasmelor. O uşoară
creştere o tonusului muscular a fost observată în membrele
superioare, cu forţă musculară normala şi fără o limitare a mişcărilor.
Cantracturi paraspinale sau axiale nu au fost palpate. Examinarea
senzitivă a depistat doar o reducere a sensibilităţii vibratorii
în ambele membre inferioare. Reflexele
tendinoase au fost normale pe membrele superioare. Reflexele ahiliene
şi patelare erau uşor crescute. Răspunsul plantar a fost de tip flexor
bilateral. Din punct de vedere funcţional pacientul era incapabil de a
merge din cauza rigidităţii membrelor inferioare. Funcţiile congnitive
au fost intacte, iar alte tulburări neurologice nu au fost relevate.
Analizele
de laborator de rutină, printre care analiza generală a
sângelui, ionograma, ureea, creatinina, glucoza şi enzimele
hepatice au fost normale. VSH şi proteina C reactivă au fost
în limitele normei. Radiografia pulmonară şi USG organelor
abdominale nu au depistat careva patologii. Deasemenea, RMN a
întregului neurax şi EEG au fost normale. LCR a fost fără
particularităţi, iar la analiza citologică nu s-au observat celule
atipice. Electromiografia membrelor inferioare nu a relevat abateri de
la normă. Analizele serologice pentru HIV, sifilis, hepatită virală B
şi C au fost negative. Au fost depistaţi anticorpii anti-mitocondriali
şi anti-citoplasmă, în timp ce ANA, anti-ADN şi anticorpii
anti-GAD au fost în limitele normei. Testarea anticorpilor
anti-amfifizină nu a fost realizată. Din cauza unei puternice suspecţii
de SLS, s-a iniţiat tratamentul cu diazepam în doze mari (25
mg/zi) după care s-a observat o ameliorare marcată a manifestărilor
clinice, cu reducerea rigidităţii, pacientul putându-se
deplasa cu un mic ajutor. Administrarea a 30 mg de baclofen zilnic a
dus la diminuarea simptomelor.
Discuţii
Simptomele
pacientului dat au avut un debut insidios şi o evoluţie cronică
progresivă. Regiditatea şi spasmele dureroase erau limitate doar la
membrele inferioare, musculatura axială şi a membrelor superioare fiind
intactă. Spasmele induse de mişcari sau alţi stimuli erau o cauză
principală a dizabilităţii. Semnele piramidale şi bulbare erau absente,
iar forţa musculară era normală cu excepţia cazurilor când
era interferată de spasme musculare sau rigiditate severă. O
investigare extensivă, inclusiv imagistica întregului neurax
şi verificarea unei cauze infecţioase, maligne sau inflamatorii nu a
oferit nici un rezultat. Alte cauze potenţiale ale unui aşa tablou
clinic, cum ar fi neuromiotonia, au fost excluse prin neuroimagistică
şi examen electromiografic. Chiar dacă testele imunocitologice au eşuat
în demonstrarea anticorpilor anti-GAD, istoricul bolii,
datele examenului clinic şi răspunsul la benzodiazepine au fost
sugestive pentru un diagnostic de SLS.
SLS este o
variantă a sindromului omului rigid (SPS, stiff person syndrome,
sindromul Moersch-Woltman), care
reprezintă o maladie neurologică rară, descrisă pentru prima dată
în 1956 de către Moersch şi Woltman. Este caracterizată prin
rigiditate musculară progresivă şi spasme dureroase.
SPS
rămâne un diagnostic clinic având următoarele
criterii :
- Un prodrom de spasticitate dureroasă episodică a musculaturii axiale
- Progresia spasticităţii cu includerea musculaturii proximale a membrelor
- Spasme dureroase provocate de diferiţi stimuli
- Hiperlordoza lombară
- Sensibilitatea, forţa musculară şi intelectul păstrat
- Date electromiografice : activitate continuă a unităţii motorii care poate fi redusă prin administrarea diazepamului.
Reflexele
musculo-cutanate anormale exclud diagnosticul de SLS şi impun
investigarea unei alte cauze.
Cauza
sindromului omului rigid este necunoscută, fiind suspectat un mecanism
autoimun dat fiind prezenţa anticorpilor anti-decarboxilaza acidului
glutamic (anti-GAD), o enzimă regulatorie a sintezei neuromediatorului
inhibitor GABA, şi asocierii cu alte maladii autoimune cum ar fi
diabetul şi tiroidita.
Pierderea
acţiunii GABA-ergice asupra neuronilor motori se consideră a produce
descărcări tonice în repaos şi o excitaţie excesivă a
acestora la stimulare senzorială. Pacienţii cu SPS au niveluri
înalte de anti-GAD care sunt sintetizaţi intratecal şi par a
împiedica sinteza în situ a GABA.
SLS este o
entitate nouă considerată a fi o formă localizată a SPS, în
care simptomele sunt limitate la regiunile distale ale membrelor (de
obicei cele inferioare), totuşi uneori acestea se răspândesc
pe musculatura axială.
La
pacienţii daţi tulburările sfincteriene se pot dezvolta la
câţiva ani de la debut; o activitate electromiografică
anormal segmentată poate fi înregistrată în
asociere cu datele electrofiziologice ale SPS; anticorpii anti-GAD şi
maladiile autoimune sunt mai puţin frecvente, cum a fost şi cazul dat.
Tratamentul standart al acestor pacienţi este neuromodulatorul GABA
– diazepam. Răspunsul iniţial este de obicei bun, dar
toleranţa şi progresia maladiei impune o creştere a dozelor
până la 200 mg pe zi. Efectele adverse subsecvente
cât şi riscul de dependenţă limitează utilizarea
tratamentului oral cu doze înalte.
Ameliorarea
simptomelor SPS cu ajutorul imunoterapiei oferă noi evidenţe pentru
natura autoimună a maladiei. Plasmafereza s-a dovedit a avea un efect
variabil. Tratamentul cu imunoglobulină intravenoasă a avut mult mai
mult succes. Fizioterapia poate îmbunătăţi considerabil
calitatea vieţii pacientului.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu