Sunt cunoscute in jur de 300 de cazuri in toata lumea. Deoarece cauzeaza o moarte subita, cazurile documentate reprezinta doar varful ice-berg-ului. Conform statisticilor, din doua sute de mii de nou-nascuti, unul sufera de acest sindrom. Cauzele sunt cunoscute partial. Cauza principala e mutatia genei PHOX2B, cu dominatie autosomala mostenita. Mecanismul respiratiei involuntare nu functioneaza corespunzator. In timpul somnului, receptorii chimici care primesc semnale (micsorarea cantitatii de oxigen sau cresterea cantitatii de dioxid de carbon, din sange), nu mai transmit semnalele nervoase necesare, pentru ca procesul de respiratie sa aiba loc. In forma sa cea mai usoara, acest sindrom permite pacientului sa traiasca, dar din cauza somnului agitat si intrerupt, datorat lipsei de oxigen, el va fi foarte obosit. Va avea migrene si un nivel crescut al celulelor rosii. Forma cea mai grava, transforma somnul in moarte sigura, de regula, apare la nastere, producand moarte multor copii, fara ca doctorii sa stie de ce. Iar acei oameni, la care boala apare progresiv, de regula, apeleaza la ventilatie asistata in timpul noptii. Cea mai mica tentativa de a dormi fara terapia indicata de oxigen, duce la moartea pacientului.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu