Exista cam 100 de cazuri cunoscute. Rata aparitiei e de un caz la un 8 milioane de nasteri, desi datorita lipsei diagnosticarii, ar putea fi mai mare. Cauza e cunoscuta partial. Marea majoritate a cazurilor de progerie au loc datorita mutatiei autosomale dominante mostenite, a genei LMNA. Aceasta gena participa la mentinerea stabilitatii nucleare si la organizarea cromatinelor. Probabil e implicata si in verificare expresiei genetice si a sintetizarii si repararii ADN-ului. Oamenii care sufera de progerie, imbatranesc foarte repede, inca din copilarie. Pe masura ce cresc, apare o expresie faciala caracteristica. Isi pierd parul, apar ridurile si sufera de o vatamare serioasa a arterelor (arterioscleroza), care le cauzeaza moartea, atunci cand se apropie de primii ani ai adolescentei.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu